'Mi hija, de 11 años, tiene Alzheimer en la infancia; pronto se olvidará de cómo caminar, hablar y morirá cuando sea solo una adolescente'

Una mamá cuya hija tiene una enfermedad conocida como Alzheimer infantil dice que su pequeña pronto olvidará cómo caminar y hablar, y morirá cuando sea solo una adolescente.

Eliza, la hija de Cara y Glenn O'Neill, de 11 años, ha estado luchando contra el síndrome de Sanfilippo durante ocho años y necesita ayuda con la mayoría de las tareas diarias de la vida.



Eliza O'Neill tenía tres años cuando le diagnosticaron una forma rara de demencia infantil.Crédito: Familia O'Neill



Eliza con su padre Glenn, su hermano Beckham y su madre CaraCrédito: Familia O'Neill

La vestimos, la cambiamos, necesita a alguien con ella todo el tiempo ', Cara, de 46 años, que también lanzó su propia fundación con sede en Carolina del Sur, EE. UU., La antigua liga de béisbol menor en línea.



'Todavía puede caminar y correr, lo cual es maravilloso, pero necesita atención y ayuda constantes'.

Eliza sufre de una forma agresiva de demencia infantil conocida como Sanfilippo Tipo A, que no tiene cura, mientras que el tratamiento es caro y no siempre eficaz.

Siento que hemos tenido tres vidas en los últimos siete años y medio.



“Básicamente, gran parte de nuestra vida se ha centrado en tratar de hacer una diferencia en esta enfermedad. Dejé mi trabajo, Glenn dejó su puesto.

La demencia infantil comienza en el nacimiento y sigue a quien la padece a lo largo de su desarrollo, a diferencia de la enfermedad de Alzheimer, que generalmente ocurre más tarde en la vida.

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La progresión de la enfermedad priva a los niños del habla y la capacidad de caminar, antes de que la mayoría de los que la padecen mueran trágicamente en la adolescencia.

La enfermedad no se parece tanto a olvidar dónde están tus llaves, señala Cara, sino que es un mal funcionamiento genético que ocurre durante el proceso de desarrollo, ya sabes, la forma en que está conectado tu cerebro. Hay discapacidades a lo largo del camino.

Glenn y Cara crearon el Fundación Cure Sanfilippo y buscan una cura para esta horrible enfermedad que deja a sus víctimas postradas en cama y en un constante estado de delirio en sus últimos años.

Cara dijo que recuerda haber notado algo mal con Eliza cuando tenía 15 meses.

Ella le dijo a minorbaseballleague Online: 'Ella estaba retrasada en su habilidad para hablar, particularmente en comparación con su hermano que simplemente hablaba constantemente a esa edad.

“Pero nos tranquilizó que, oh, tiene muchas infecciones de oído, que su hermano hablaba por ella todo el tiempo; que cada niño es diferente '.

Eliza recibió terapia del habla, pero aún estaba rezagada con respecto a sus compañeros en la guardería.

Tienes la sensación de 'oh no, esto es malo. Esto es muy, muy malo '

Cara

'Las cosas comenzaron a cambiar cuando se mudó a la habitación de los niños de tres años en el centro de desarrollo infantil y se hizo un poco más obvio que estaba teniendo problemas con el control del esfínteres, su capacidad para interactuar con sus compañeros era diferente, su nivel de actividad , su nivel de atención, cosas así.

'Ella se estaba separando más de la norma y en ese momento le diagnosticaron autismo ... Nuestra experiencia es una historia muy típica de lo que sucede en el viaje del diagnóstico'.

Cara, una exprofesional médica, recuerda estar en una habitación del especialista cuando le informaron sobre el estado de Eliza.

'Estaba solo yo y Eliza y ella está hurgando en la habitación y el asesor genético entra, y ... ya sabes, en el momento en que entran en la habitación, ¿no? . Esto es muy, muy malo 'y conozco el grupo de trastornos debido a mi junta de exámenes pediátricos'.

Recuerda haber llamado a Glenn y decirle que se apresurara.

'Necesitamos escuchar esto juntos y lo llamé y él condujo desde la casa.

'Veinte minutos después llega y, por supuesto, esos son 20 minutos de espera tortuosa, pero en ese momento supe que teníamos que estar escuchando todo juntos a partir de ese momento.

Como otros padres desesperados por salvar a sus hijos, Cara y Glenn inscribieron a Eliza en ensayos experimentales de terapia genética cuando era una niña pequeña.

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La familia se vio obligada a aislarse por sí misma durante dos años para asegurarse de que no contrajera un virus inofensivo conocido como AAV9, que se convertiría en el vector de la terapia génica.

Si lo contagiaba, su cuerpo desarrollaría una inmunidad y haría que el tratamiento fuera redundante porque no podría ingresar a su sistema.

Cara lanzó una organización benéfica enfocada en encontrar una cura para el síndrome de SanfilippoCrédito: Familia O'Neill

Eliza con su hermano mayor BeckhamCrédito: Familia O'Neill

Solo el cinco por ciento de las enfermedades de demencia infantil tienen tratamiento y, por lo general, están fuera del alcance de las familias debido a su elevado precio.

La Dra. Ineka Whiteman, experta en salud principal de la Asociación de Investigación y Apoyo a la Enfermedad de Batten en Australia, que ayuda a las familias de quienes padecen la enfermedad de Batten, otra forma de demencia infantil, dice que una forma de terapia génica cuesta alrededor de £ 422,000 ($ 800,000) por niño, por año, mientras que otras simplemente no están listos para el despliegue masivo.

'Hasta ahora, no existe cura y los tratamientos se limitan a abordar únicamente los síntomas de cada una de las enfermedades individuales', le dice a minorbaseballleague Online.

'No hay nada realmente que se considere un tratamiento eficaz para ninguno de los trastornos, excepto para unos pocos y uno de ellos es para la enfermedad de Batten'.

BÚSQUEDA DE UNA CURA

Nos recuerda que la demencia infantil se compone de 'generalmente entre 70 y 147 tipos diferentes', lo que hace que el tratamiento sea complejo, y que las mejores posibilidades de detener esta enfermedad debilitante son mediante la detección temprana.

Pero en enfermedades como la enfermedad de Batten y el síndrome de Sanfilippo, dice, los padres pueden esperar ver una trayectoria normal en el desarrollo del cerebro de sus hijos hasta la edad de cinco o seis años.

Ahí es cuando comenzarán a notar algo mal en su hijo, y los cambios cognitivos y de comportamiento serán los primeros signos seguidos de la pérdida de la visión.

Los padres generalmente se relacionarán con los optometristas, pero para entonces ya ha habido un declive general y un daño irreversible en el cerebro de un niño.

Whiteman, exrepresentante de Pfizer y consultor de la Fundación Mito en Australia, dice que solo se necesita un gen para que un niño desarrolle una enfermedad relacionada con la demencia infantil y que encontrar un tratamiento puede ser económicamente agotador y, a menudo, termina en fracaso.

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Por cada 1000 moléculas que pasan por un laboratorio, la fase de descubrimiento y la fase de investigación, solo una molécula de ellas se desarrollará completamente en ensayos clínicos y en humanos y se comercializará como un medicamento recetado '', explica.

'Pero, cuando se piensa en enfermedades raras, solo se las va a recetar potencialmente a 100 personas en todo el mundo, si se trata de una enfermedad ultra rara, los productos farmacéuticos nunca recuperarán ese dinero'.

Miles de niños en todo el mundo morirán antes de cumplir los 20 años debido a la demencia infantil.

La enfermedad debilitante y afecta a alrededor de uno de cada 60.000 niños en todo el mundo.

La experta en demencia infantil, la Dra. Ineka Whiteman, dijo que el tratamiento de la liga de béisbol menor puede costar hasta £ 422,000 por niño, por año.